Dày móng bẩm sinh (Pachyonychia congenita) là bệnh da di truyền hiếm gặp do đột biến các gien mã hoá keratin (KRT6A, KRT6B, KRT6C, KRT16, và KRT17), hiện mới chỉ có khoảng 5.000 – 10.000 trường hợp được báo cáo trên toàn thế giới. Hai cha con bệnh nhân đều có tình trạng giống nhau: tăng sừng móng, bạch sản ở lưỡi, tăng sừng lòng bàn tay – lòng bàn chân, dày sừng nang lông ở gối. Đặc biệt, kết quả phân tích gien phát hiện biến thể mới của gien KRT16 (c.616 T > G) chưa từng được báo cáo trên y văn. Công bố nói trên góp phần hiểu biết hơn về tính di truyền đa dạng của bệnh dày móng bẩm sinh.

Link bài báo: http://doi.org/10.1111/pde.15701

Link PubMed: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38978313/

TÀI LIỆU THAM KHẢO

Tran TNA, Vu TTP, Pham NN, Bui CB, Nguyen HT. Pachyonychia congenita: A father and son with a novel variant in the KRT16 gene. Pediatr Dermatol. 2024 Jul 8. doi: 10.1111/pde.15701. Epub ahead of print. PMID: 38978313.

-------------------